罕见免疫缺陷着丝粒不稳定和面部异常综合征1型1例并文献复习

One case of rare immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies syndrome type Ⅰ and literature review

免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常(immunodefificiency with centromeric instability and facial anomalies,ICF)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以轻重不同程度的免疫缺陷为特征,伴有面部异常和染色体着丝粒区不稳定,涉及的主要染色体为1、9和16号染色体。面部异常可包括圆脸、鼻梁扁平、上翘的鼻子、大舌和耳位偏低。大多数ICF患者有运动及语言发育迟缓,不同程度智力低下。其免疫学特征为:大多数患者患有低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症。