PDE6C基因新发复合杂合突变致先天性全色盲1例

先天性全色盲是一种罕见的常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍的疾病,临床特征主要表现为视力低下、眼球震颤、畏光和色觉异常。该病的发病率约为1∶50,000~1∶30,000[1]。目前,已发现6个与全色盲相关的致病基因,分别为CNGB3基因、CNGA3基因、GNAT2基因、PDE6C基因、PDE6H基因和ATF6基因[2]。除了目前已知的6个基因外,仍有10%~25%的全色盲先证者的致病基因是未知的。本研究通过对我国1个常染色体隐性遗传先天性全色盲家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析,发现了PDE6C基因的1个新的复合杂合突变组合,现报道如下。