以周围神经损伤为主的晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传代谢病。MMA患者根据发病年龄可分为早发型和晚发型[1],以早发型多见。MMA合并同型半胱氨酸血症临床表型复杂[2],可以导致多系统受累,以CNS损害为主,引起智力下降、运动功能障碍、癫痫及锥体外系症状,周围神经损伤较为少见。关于以周围神经损伤为主的MMA合并同型半胱氨酸血症的病例,临床诊断困难,国内外仅有个别报道。