摘要
Y连锁遗传性耳聋家系的发现,使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式,为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体,Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用,从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能,困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现,以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。
作者
吴萧男
关静
王秋菊
Wu Xiaonan;Guan Jing;Wang Qiuju(Department of Audiology and Vestibular Medicine,College of Otolaryngology Head and Neck Surgery,Chinese PLA General Hospital,National Clinical Research Center for Otolaryngologic Diseases,Key Lab of Hearing Science,Ministry of Education,Beijing Key Lab of Hearing Impairment for Prevention and Treatment,Beijing 100853,China)
出处
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第10期1254-1259,共6页
Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery
基金
国家自然科学基金重点项目(81530032,81830028)
国家自然科学基金青年项目(81900951,81900950)。