GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例

A case of neurodevelopmental disorder with refractory epilepsy caused by GRIA2 gene variant

患儿男,3月24日龄,表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作,伴发育迟缓。血浆乳酸增高,头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽,视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T(p.Gly792Val)新生错义变异,与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫,予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效,予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年,患儿有严重发育障碍、语言障碍。