摘要
7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现,影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯,因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效,西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重,改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS基因c.182A>G(p.Q61R)突变,确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月,左眼结膜出血未再反复,脾脏缩小,肺间质病变逐渐好转。
作者
金慧
吕明星
及志恒
梁飞
郭荣辉
柯志勇
李志强
Jin Hui;Lyu Mingxing;Ji Zhiheng;Liang Fei;Guo Ronghui;Ke Zhiyong;Li Zhiqiang(Department of Pediatrics,Clifford Hospital,Guangzhou 511496,China;Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital,Yat-sen University,Guangzhou 510080,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1216-1218,共3页
Chinese Journal of Pediatrics