摘要
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HDL)是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐形疾病[1],主要发生在5~35岁的人群中,以儿童及青少年多见,中国和亚洲其他国家的患病率比西方国家高。该病可导致铜代谢障碍,主要表现为肌张力障碍、震颤等神经精神表现;急性肝炎、慢性肝病或肝硬化等肝脏损害;其他系统损害如肾脏、骨关节、心肌等方面的损害。
作者
康成为
沃洪云
董长超
晏兆魁
蒲小兵
KANG Chengwei;WO Hongyun;DONG Changchao;YAN Zhaokui;PU Xiaobing(Department of Orthopaedics,West China School of Public Health and West China Fourth Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China;Department of geriatric care and palliative medicine,West China School of Public Health and West China Fourth Hospital,Sichuan University,Chengdu 610041,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2022年第12期2814-2817,共4页
Journal of Clinical Hepatology
基金
四川省医学会骨科(尚安通)专项科研课题(2020SAT44)。
关键词
肝豆状核变性
骨关节炎
青少年
Hepatolenticular Degeneration
Osteoarthritis
Adolescent
