摘要
卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。
作者
郜意
康茗贻
王辉
胥婧
石月
陶祥
马凤华
谭灏文
康玉
徐丛剑
GAO Yi;KANG Mingyi;WANG Hui;XU Jing;SHI Yue;TAO Xiang;MA Fenghua;TAN Haowen;KANG Yu;XU Congjian(Department of Gynecology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases,Shanghai 200011,China;Department of Nursing,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Department of Pathology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Department of Radiology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Jiangxi Heyin Education Technology Co.Ltd.,Ganzhou 342604,Jiangxi Province,China;Department of Obstetrics and Gynecology of Shanghai Medical School,Fudan University,Shanghai 200032,China)
出处
《中国癌症杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1115-1120,共6页
China Oncology
基金
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12020108)
上海市老龄化和妇儿健康研究专项(2020YJZX0202)。
关键词
卵巢高钙血症型小细胞癌
SMARCA4
综合治疗
遗传咨询
Small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type
SMARCA4
Comprehensive therapy
Genetic counseling
