以癫痫起病及DNAJC5基因突变的成人型神经元蜡样脂褐质沉积症家系

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组遗传性神经变性疾病[1],为溶酶体沉积症,具有特征性的脑部和其他组织细胞溶酶体内自发荧光脂质褐素沉积。其患病率为1/100000~1/14000[2],主要发生在欧美国家及一些亚洲国家,中国较少报道。NCL根据临床发病年龄分为4种类型,即婴儿型、晚期婴儿型、青少年型和成人型。根据基因型分类,分为16种类型,DNAJC5基因所致的类型为神经蜡样脂褐质沉积症4型,属于成人型神经蜡样脂褐质沉积症(adult neuronal ceroid lipofuscinosis,ACLN),其遗传模式为常染色体显性遗传[3]。