NF1基因c.2033delC变异致神经纤维瘤病一家系

男, 44岁。10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑。20岁开始胸、背部出现大小不等的结节, 触之柔软, 并缓慢扩展, 增大增多, 遍布全身及面部, 无痛、痒感。皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤, 最大的直径约5.0 cm, 有的带蒂, 全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑, 头颅CT检查未见异常。