产前诊断FGFR1基因变异致胎儿手足裂畸形一例
摘要
27岁, 首次妊娠, 因孕21+3周超声检查发现胎儿双足呈"V"字型、脚趾偏少、左手3、4指并指就诊(图1)。否认近亲婚配, 男方因严重少精、嗅觉功能减退被诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症, 家族中无类似患者。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第12期1436-1436,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
二级参考文献30
-
1郝丽君,崔英霞,王云华,商学军,黄宇烽.Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断[J].中华男科学杂志,2005,11(10):765-766. 被引量：9
-
2郝丽君,崔英霞.Kallmann综合征的研究进展[J].中华男科学杂志,2006,12(7):647-649. 被引量：6
-
3Chung WC, Moyle SS, Tsai PS. Fibroblast growth factor 8 signaling through fibroblast growth factor receptor 1 is required for the emergence of gonadotropin-releasing hormone neurons. Endocrinology, 2008 , 149(10) : 4997-5003.
-
4Trarbach EB, Abreu AP, Silveira LF. Nonsense mutations in FGF8 gene causing different degrees of human gonadotropinreleasing deficiency. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95 (7): 3491-3496.
-
5Quinton R, Duke VM, Robertson A, et al. Idiopathic gonadotrophin deficiency: Genetic questions addressed through phenotypic characterization. Clin Endocrinol, 2001, 55(2): 163-174.
-
6Massin N, Pecheux C, Eloit C, et al. X chromosome-linked Kallmann syndrome: Clinical heterogeneity in three siblings carrying an intragenic deletion of the KAL-1 gene. J Clin Endocrinol Metab, 2003, 88(5): 2003-2008.
-
7Cole LW, Sidis Y, Zhang C, et al. Mutations in prokineticin 2 and prokineticin receptor 2 genes in human gonadotrophin-releasing hormone deficiency: Molecular genetics and clinical spectrum. J Clin Endocrinol Metab, 2008, 93(9) : 3551-3559.
-
8Pitteloud N, Quinton R, Pearce S, et al. Digenic mutations account for variable phenotypes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Invest, 2007, 117(2) : 457-463.
-
9Abreu AP, Trarbach EB, de Castro N, et al. Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2008, 93 ( 10 ) : 4113-4118.
-
10Dode C, Hardelin JP. Kallmann Syndrome. Eur J Hum Genet, 2009, 17(2): 139-146.
共引文献3
-
1龚炜,高兴成.男性Kallmann综合征的临床诊断与治疗分析[J].中华男科学杂志,2013,19(12):1111-1114. 被引量：1
-
2徐忠乐,佘新平,王飞,杨小康,徐竹南,张依生,张成梦.Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(12):20-22.
-
3周希,李卫巍,吴秋月,余毛毛,夏欣一.SOX10基因突变致合并耳聋的Kallmann综合征的研究进展[J].中华男科学杂志,2017,23(9):838-841.
-
1杨彬冰,吴晓丽.早孕期孕妇首次妊娠风险评估及风险因素分析[J].中国妇幼保健,2022,37(20):3815-3819. 被引量：3
-
2梅利斌,何雪梅,高海杰,黄燕茹,邬晓林,何欢,李萍.一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(12):1208-1210. 被引量：1
-
3吴尚纯.流产后避孕服务这十年[J].中国计划生育学杂志,2022,30(7):1464-1465. 被引量：5
-
4王静,袁亚男,王慧芳,王荣,李晓蓉,邢丽俊,王胜利,荣春英.用线性模型分析pH值与精液质量的关系[J].中国药物与临床,2020,20(21):3541-3543. 被引量：2
-
5屈慧文,常涛,金建平,蒋盼.鼻内镜手术联合糖皮质激素浸润对慢性鼻窦炎-鼻息肉患者鼻通气及嗅觉功能的影响[J].吉林医学,2022,43(12):3232-3234. 被引量：3
-
6李华,黄焰,孙嘉,刘泳洲,冯素娥,胡萍,廖琼珍,余南,毛新丽,丘峻朝,谢笑英,刘晓婷.广州市黄埔区足月低出生体重儿危险因素研究[J].中国实用医药,2022,17(10):1-5. 被引量：1
-
7余芳,戴青云,郑淑芳,章勇,周益琴.纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析[J].中国优生与遗传杂志,2022,30(10):1822-1827.
-
8吴俊妍.加味生化汤加减治疗产后恶露不绝的临床疗效[J].内蒙古中医药,2022,41(7):10-11. 被引量：2
-
9丹珍卓玛,高子丹,李垚,楚兰.多发性硬化和视神经脊髓炎谱系疾病的嗅觉功能研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2022,29(6):456-461.
-
10张璐,杨惠娟,刘凯波.影响双胎消失综合征存活儿围生期结局危险因素研究[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022,18(4):400-409.
