视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤

患儿男, 1岁7个月。因家长发现其左眼斜视7个月就诊于暨南大学附属深圳眼科医院。患儿为足月剖腹产, 否认眼病家族史和遗传病史, 全身检查无异常。眼科检查:双眼视力检查不配合, 左眼内斜, 双眼眼前节正常。全身麻醉状态下行广角数码视网膜成像系统检查, 右眼眼底未见明显异常;左眼后极部灰白色隆起自视盘向颞侧视网膜扇形延伸, 视盘边界欠清, 隆起灶中间基底部呈灰黑色, 表面伴有不同程度的纤维膜附着, 牵拉形成视网膜皱褶, 累及黄斑, 其周边视网膜血管纡曲及白色颗粒弥漫分布(图1A)。眼部B型超声检查, 右眼玻璃体腔、球壁无异常回声;左眼视盘颞侧视网膜表面条状强反射, 未见明显实质性占位(图1B)。频域光相干断层扫描检查, 右眼黄斑区视网膜层间结构清晰;左眼病灶处组织增厚隆起, 视网膜层间结构紊乱, 表面紧密附着的纤维膜呈强反射信号, 其下的椭圆体带和视网膜色素上皮反射信号减弱(图1C)。荧光素眼底血管造影检查, 右眼视网膜血管发育未见异常, 无透见荧光和荧光素渗漏;左眼早期可见病灶表面及周边部视网膜血管螺旋样扭曲, 视网膜毛细血管扩张、荧光素渗漏, 晚期病灶内弥漫强荧光素渗漏(图1D, 1E)。诊断:左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤, 左眼内斜。