Hb F-M-Fort Ripley引起的新生儿高铁血红蛋白血症一例

高铁血红蛋白(methemoglobin,MetHb)中血红蛋白的亚铁离子(Fe2+)被氧化为三价铁离子(Fe3+),Fe3+不能与氧结合而导致青紫。正常足月新生儿血液中的MetHb含量低于1.5%,当MetHb水平超过1.5%时称之为高铁血红蛋白血症[1,2]。由珠蛋白基因变异导致高铁血红蛋白血症临床上称之为血红蛋白M症(hemoglobin M,Hb M)。本研究报道1例Hb M的亚型Hb F-M-Fort Ripley,其γ珠蛋白链的93位组氨酸被酪氨酸替代。患儿的血液颜色呈红棕色或巧克力色,并在出生后出现青紫[3]。