孕早期NT检查漏诊1例胎儿多发畸形原因分析

Analysis of causes of multiple fetal malformations missed by NT examination in the first trimester of pregnancy

1病例资料孕妇26岁,G1P0,末次月经2020-09-20,月经不规律。孕早期无有害物质及放射线接触史,无异常阴道流血及腹痛史。孕期行I期唐氏筛查为低风险,II期唐氏筛查为临界风险。地贫筛查阴性。孕妇既往体健。2020-12-28入院行孕早期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度检查,超声提示宫内妊娠,NT1.3 mm(NT正常值为<2.5 mm),胎儿未见明显异常提示。2021-03-08来我院行第二次胎儿III级四维产前超声检查,胎儿腹部扫查横切面见下腔静脉位于脊柱左前方,腹主动脉位于脊柱右前方,肝脏、胆囊、双肾、膀胱可见,胎儿腹壁回声未见明显连续性中断,脐带根部未见明显包块。胎儿腹部矢状切面见胃泡部分疝入胸腔(图1),提示内脏反位,膈疝。胎儿胸腔扫查见心脏大部分位于胸腔右侧,心尖指向左侧,心胸比小于0.33,心房反位,下腔静脉汇入左侧心房,肺静脉汇入右侧心房,房室连接不一致,房间隔下部、室间隔上部连续性中断,仅见一组共同房室瓣在心脏中央启闭。