儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展

Progress of Diagnosis and Treatment of Spinal Muscular Atrophy in Children

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。