戈谢病3例临床病理学研究

Clinicopathological study of Gaucher disease

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析,其中1例进行全外显子测序。结果患者3例,例1男性,例2和例3均为女性,年龄分别为42、23和26岁。组织学观察,在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞,呈簇状或片状聚集,组织结构破坏。戈谢细胞体积大,有1个或多个小而深染、偏位的胞核,胞质丰富,呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察,胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示,戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序,发现有复合杂合性GBA c.1226A>G,p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构,有助于诊断,最终还需基因检测确诊。