ACVRL1基因变异的遗传性出血性毛细血管扩张症致脑出血一例

Cerebral hemorrhage caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia with ACVRL1 gene mutation:one case report

患者男性,68岁。主诉反复发热26天,胸闷、憋喘6天,右侧肢体活动欠灵活4天,于2022年1月27日入院。患者26天前因“受凉”出现发热,体温最高可达39℃,以夜间显著,伴头晕、头痛、盗汗和全身乏力,无咳嗽、咳痰,自行服用布洛芬和感冒颗粒(具体剂量不详),仍反复发热;6天前再次出现发热症状,并伴胸闷、憋喘,以及咳嗽、咳痰(呈白色黏液状)。至当地医院就诊,以“发热待查”收入院(1月21日),次日CT检查显示,右侧额叶及左侧顶叶高低密度影;右肺上叶条索状影伴钙化灶,局部支气管扩张;肝左叶呈低密度影。