MTOR基因位点新突变致史密斯-金斯莫综合征患儿的遗传学分析

目的分析哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(MTOR)基因位点新突变致史密斯-金斯莫综合征(SKS)1例患儿的遗传学病因。方法收集SKS患儿及父母外周血进行生化指标检测并抽提基因组DNA,应用全外显子测序(WES)进行基因突变位点检测,Sanger测序进一步验证突变位点真实性。结果WES结合Sanger测序验证发现患儿MTOR基因在53号外显子发生c.7255G>A:p.E2419K错义突变。变异位点检测系统推测该突变形式为致病突变,与SKS相关。结论先证者MTOR基因的外显子发生变异导致SKS。该突变c.7255G>A:p.E2419K是一种新型突变,突变位点的确认有助于患儿疾病诊断及父母再生育指导。