Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习

Coffin-Siris syndrome and ARID1B mutation:case report and literature review

本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。