生酮饮食治疗Rett综合征1例

Rett综合征(Rett syndrome,RTT)(在线《人类孟德尔遗传》编号:#312750)是一种神经发育障碍性疾病。RTT呈X连锁显性遗传,本病主要累及女性,男性患者罕见,RTT在女性中的发病率约为1∶15000~1∶10000,X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-CpG binding protein 2,MeCP2)是其主要的致病基因[1]。典型RTT患者在6~18个月之前智力运动基本发育正常,之后发育停止,接着是智力运动退化,然后逐渐丧失语言和沟通技能,并丧失获得的运动技能且经常出现手部刻板的动作,可出现小头畸形、癫痫发作、自闭症、共济失调、间歇性过度通气和脊柱侧凸等[2-5]。非典型RTT患者仅具有部分典型RTT患者临床特征并且缺乏经典RTT的进展阶段[6]。RTT临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,该病治疗困难,为世界性难题,目前世界范围内仅仅对症治疗,目前临床尚无治愈手段,以改善症状为主。我们使用生酮饮食(ketogenic diet,KD)治疗RTT,患者在运动、智力方面有一定改善,为国内首次系统详细报道,特总结如下。