120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变位点的研究

目的探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)基因突变类型。方法采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因检测并收集有关临床资料。结果该研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变, 共13种突变类型、12个突变位点, 突变类型分别为c.1376G>T(p.Arg459Leu)37.70%(23/61)、c.1388G>A(p.Arg463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>G(p.His32Arg)6.56%(4/61)、c.392G>T(p.Gly131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(p.Phe66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(p.Thr76Ile)1.64%(1/61)、c.487G>A(p.Gly163Ser)1.64%(1/61)、c.871G>A(p.Val291Met)1.64%(1/61)、c.871G>A/1311C>T(p.Val291Met/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(p.Ala335Asp/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61), 其中c.227C>T(p.Thr76Ile)为新发现突变类型。结论 120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)和c.1024C>T(p.Leu342Phe), 对于临床高度怀疑G6PD缺乏症但酶活性检测正常的患儿, 可采用基因检测明确诊断。