腘窝伴有CIC-DUX4易位的未分化圆细胞肉瘤1例

CIC重排肉瘤(CRS)是一组高度恶性的易位相关圆细胞肉瘤,是最常见的尤因样肉瘤家族中的肿瘤类型,约占68%[1]。分子检测显示大多数CIC重排病例为CIC-DUX4融合,少数CIC的伴侣基因为非DUX4基因(包括FOXO4、LEUTX、NUTM1和NUTM2A)[2]。此肿瘤好发于儿童及年轻人,平均年龄32岁[3],多数病例发生于躯干、四肢和头颈部的深层软组织,也可以发生于实质脏器,如泌尿生殖道和胃肠道、骨、肺、脑、心脏[4-6]。