遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形1例

Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations:report of one case

病例女,42岁,以“腰部疼痛,加重4 d”为主诉,20 d前无诱因出现腰部疼痛,就诊于当地医院,行CT检查显示腰部囊性肿物,4 d前患者出现疼痛加重伴发热,体温最高39°C,遂于急诊就诊。既往史:患者近5年频繁鼻出血,量较大,未予以系统诊治。入院查体:口唇略苍白,贫血貌,指尖、舌尖可见出血点。实验室检查:血常规示各项血值均下降,铁代谢异常,提示小细胞低色素贫血,凝血五项均异常,提示凝血功能低。腹部超声检查:肝内动脉明显迂曲扩张(图1),较宽处约0.5 cm,肝内动脉最大血流速度(Vmax):199 cm/s,阻力指数(RI):0.52。肝固有动脉明显扩张,宽约1.1 cm(图2),Vmax:317 cm/s,RI:0.51(图3)。超声诊断:肝内外动脉异常扩张,遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。心脏彩超检查:三尖瓣返流峰速约3.4 m/s,间接估测肺动脉收缩压约51 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa)。