骨髓细胞形态学诊断早期急性早幼粒粒细胞白血病1例并文献复习

急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性粒细胞白血病的一种亚型,其特征是15号染色体上的早幼粒细胞白血病基因(PML)与17号染色体上的维甲酸受体α基因(RARα)发生易位。该融合基因的转录导致PML/RARα融合蛋白通过与RAR元素的相互作用阻断参与骨髓细胞分化的关键基因的表达。PML/RARα融合蛋白抑制PML和RARα的正常功能,抑制细胞凋亡[1]。临床上APL发病常较为凶险,早期弥散性血管内凝血(DIC)死亡率高,因此及时明确的诊断对患者的治疗和预后具有重要意义。MICM即骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)在白血病的临床诊断中具有重要临床价值,其中形态学检查是白血病临床诊断的基础。本文报道1例疾病早期恶性早幼粒细胞比例不高,分子生物学特征不明显,仅有骨髓细胞形态学见极低比例异常早幼粒细胞的APL,并结合相关文献进行复习,以期为类似患者的早期诊断和治疗提供经验。