一例Adams-Oliver syndrome患儿DLL4基因变异并文献复习

Adams-Oliver综合征是一种先天性多系统发育异常相关性疾病,可累及神经、眼部及心血管系统,并以先天性头皮缺陷及远端肢体缺陷的为主要特点[1]。1945年由Adams和Oliver首次报道了出生时头皮皮肤缺损的相关病例。AOS的发病率约为1/225 000~1/100 000,呈散发分布,在我国尚未有患病率统计数据的相关报道[2]。AOS的遗传方式有两种:DLL4,RBPJ,NOTCH1和ARHGAP31基因突变所致的AOS为常染色体显性遗传;EOGT、DOCK6基因突变所致的AOS为常染色体隐性遗传。AOS的临床表型不一,可伴有包括心血管系统在内的其他系统异常表现,如先天性心脏缺陷、肺动脉高压、其他器官血管异常性疾病、先天性毛细血管扩张等[3]。本研究中我们对一例临床诊断为先天性头皮缺损的新生儿进行了遗传病全外显子组基因测序,对其父母进行特定基因缺失突变半定量PCR验证,最后进行基因变异分析及家系遗传分析,进一步明确其遗传学病因,为患儿的家系遗传咨询和优生优育提供理论依据。