NUT癌2例临床病理分析并文献复习

目的探讨NUT癌的临床病理学特征和免疫表型。方法收集2例NUT癌的临床病理资料,对其行HE和免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果2例患者中男女性各1例,年龄分别为23、25岁,分别位于纵隔和喉。临床表现:1例为胸痛、咳嗽、胸腔积液,1例为声嘶、饮水呛咳、活动后呼吸困难。CT分别示纵隔占位及声门上肿块。镜下见瘤细胞主要由未分化或低分化的小蓝圆细胞组成,常见肿瘤性坏死,其中位于喉的病例间质可见明显的黏液变性,小灶区域可见陡然的角化现象。高倍镜下见肿瘤细胞边界不清,小~中等大小,细胞圆形,胞质透明,细胞核染色质致密,异型性明显,核仁不明显或可见小核仁,核分裂象常见。免疫表型:本组2例肿瘤细胞NUT、p63弥漫一致核阳性,角化区域p40阳性,CD99、Fli-1弥漫阳性,CD45、S-100、SMA、SALL4、TDT、CD5、CD117、CD56、CgA、Syn均阴性,Ki-67增殖指数为50%~70%。FISH检测2例均存在NUTM1基因断裂。结论NUT癌病理形态多样,免疫表型不一,恶性度极高,易误诊为低分化鳞状细胞癌或胸腺瘤,诊断需结合组织学形态、免疫表型及分子特征。