t(2;18)(q36;q23)致反复流产及胎儿异常1例

孕妇36岁,G7P0,前4次妊娠均于孕早期自然流产,其中第4次流产物行绒毛染色体分析,核型为46,XX,der(18)t(18;?)(q23;?)(图1)。第5次妊娠孕中期B超示胎儿主动脉骑跨、肺动脉狭窄、房室间隔缺损,考虑为法洛四联征,选择引产。第6次妊娠孕中期B超提示胎儿右手缺失,双侧脑室为正常值上限,三尖瓣少量返流,引产后发现胎儿左脚内翻。本次妊娠孕中期B超再次提示胎儿双侧足内翻,在签署知情同意书后行羊水穿刺产前诊断。否认近亲结婚、孕期有害物质及放射线接触史。本研究通过本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022011)。