四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例

患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)(p12q13),见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3,dup(7)(q32.3q36.3),dup(13)(q11q12.11)。