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SPTAN1基因变异所致早发性癫痫性脑病一例并文献复习

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摘要 早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE)是一种严重的儿童神经系统疾病,指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知,运动全面发育落后[1-2]。EOEE可能与脑畸形、代谢紊乱或遗传缺陷有关。
作者 陈辰 邹丽萍 高敬 陈健 王静
机构地区 解放军总医院儿科学部第一医学中心儿科
出处 《癫痫杂志》 2023年第1期69-73,共5页 Journal of Epilepsy
基金 国家重点研发计划项目(2016YFC1000707)。
关键词 新生儿期 脑电活动 婴儿早期 遗传缺陷 基因变异 发育落后 癫痫发作
分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献33

  • 1Thomas RH, Berkovic SF. The hidden genetics of epilepsy-a clinically important new paradigm [ J]. Nat Rev Neurol, 2014, 10 (5) :283-292.
  • 2Martin HC, Kim GE, Pagnamenta AT, et al. Clinical whole-ge- nome sequencing in severe early-onset epilepsy reveals new genes and improves molecular diagnosis [J]. Hum Mol Genet, 2014,23 (12) : 3200-3211.
  • 3Rossi S, Daniele I, Bastrenta P, et al. Early myoclonic enceph- alopathy and nonketotic hyperglycinemia [J]. Pediatr Neurol, 2009,41 (5) : 371-374.
  • 4Azize NA, Ngah WZ, Othman Z, et al. Mutation ana!ysis of gly- cine decarboxylase, aminomethyhransferase and glycine cleav- age system protein-H genes in 13 unrelated families with gly- cine encephalopathy[J]. J Hum Genet, 2014,59( 11 ) : 593-597.
  • 5Kim JH, Lee BH, Kim YM, et al. Novel mutations and clinical outcomes of copper- histidiue therapy in Menkes disease pa- tients [ J ]. Metab Brain Dis, 2015,30 ( 1 ) : 75-81.
  • 6Rosewich H, Waterham H, Poll-The BT, et al. Clinical utility gene card for Zellweger syndrome spectrum[J]. Eur J Hum Gen- et,2014,11 (19) : el-e4.
  • 7Cohen R, Basel-Vanagaite L, Goldberg-Stern H, et al. Two sib- lings with early infantile myoclonic encephalopathy due to muta- tion in the gene encoding mitochondrial glutamate/H+symporter SLC25A22 [ J ]. Eur J Paediatr Neurol, 2014,18 (6) : 801-805.
  • 8Backx L, Ceulemans B, Vermeesch JR, et al. Early myoclonic encephalopathy caused by a disruption of the neuregulin- 1 re-ceptor ErbB4 [J ]. Eur J Hum Genet, 2009,17 (3) : 378-382.
  • 9Kato M, Saitsu H, Murakami Y, et al. PIGA mutations cause ear- ly-onset epileptic encephalopathies and distinctive features [J]. Neurology, 2014,82 (18) : 1587-1596.
  • 10Pavone P, Spalice A, Polizzi A, et al. Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery [J ]. Brain Dev, 2012,34 (6) : 459-468.

共引文献12

癫痫杂志
2023年 第1期

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