46,XX睾丸性发育异常1例报告

人类性别分化是由染色体遗传信息调控的复杂分子信号通路网络所控制的,这些通路信号驱动性腺的发育并调控性腺分泌激素促进第二性征的形成,从而表现为不同的性别^([1])。性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)是一类染色体、性腺和生殖器官发育不一致的罕见疾病的总称,这类疾病的特征在于染色体、性腺和生殖器官的性发育状态不一致,主要表现为性腺功能异常和生殖障碍。