摘要
Y染色体微缺失(azoospermia factor,AZF)是导致男性不育的第2位遗传因素,AZF包含a、b、c区,其中AZFb区缺失率为1%~5%^([1])。AZFb区相关基因参与精子减数分裂,其缺失常导致精子发生阻滞,无法获得成熟精子。但国内外几项研究^([2-5])在AZFb区部分缺失和完全缺失患者中获得了精子,其中部分患者通过胞质内单精子注射获得了生育机会,这给AZFb区缺失患者带来了希望。本研究报道2例AZFb区缺失患者的临床特征和生殖遗传检测结果,为临床诊治相关疾病提供参考。
出处
《检验医学》
CAS
2022年第12期1204-1206,共3页
Laboratory Medicine
基金
台州市科技计划项目(14SF03)。
