极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿纤支镜检查术麻醉与围术期管理2例

Anesthesia and perioperative management of two pediatric patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency undergoing fiberoptic bronchoscopy

例1患儿,男性,年龄1岁5月,体重10 kg,因"流涕5 d,咳嗽3 d,加重伴精神差半天"入院。新生儿筛查行基因检测确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD),2020年曾因心肌病、全心衰竭住院治疗48 d,期间NT-ProBNP>35000 pg/ml,超声心动图示LVEF 28%,全心腔扩大,全心肌增厚。予口服左卡尼汀、辅酶Q10片、贝那普利、氢氯噻嗪、螺内酯及高糖低脂饮食、中链甘油三酯(MCT)奶粉喂养。