先天性角化不良伴慢性肾功能衰竭1例报告

One case report on dyskeratosis congenita with chronic renal failure

先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种罕见的先天性中胚叶和外胚叶发育不良综合征,是与端粒缩短有关的遗传病。其皮肤黏膜三联征为皮肤网状色素沉着、黏膜白斑和指(趾)甲营养不良。血液系统受损是DC最常见的表现,包括贫血、血小板减少症、全血细胞减少症,有80%的患者最后发展为再生障碍性贫血。在中年时期最易发生黏膜和皮肤鳞状细胞癌。DC发病率为1/100万,男女比例3∶1,属于临床罕见病[1]。