以癫痫持续状态为终末期表现且伴发广泛脑白质病变的肝豆状核变性1例报告并文献复习

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(wilson’s disease,WD),是一种罕见的以常染色体隐性遗传为基础的铜代谢紊乱疾病,位于13号染色体(13q14.3)上的ATP7B基因编码一种运输铜的P型ATP酶,该酶将铜离子转运至高尔基体内合成铜蓝蛋白,分泌入血供机体利用,该基因突变导致铜代谢障碍,引起铜沉积在肝脏、大脑、角膜和骨骼等器官中[1,2]。临床表现多样,包括肝功能障碍、精神行为异常和以肌张力障碍、震颤为特征的锥体外系症状等神经系统症状,极少数患者可出现癫痫发作[3]。一般来说,早期诊断及治疗对生活质量和生存时间的影响较小,而延迟治疗或不治疗的患者通常预后不良,会致残或死亡。WD伴发的癫痫发病率低,癫痫可能发生在疾病的不同阶段。本文报告1例罕见的以癫痫持续状态为终末期表现且伴发广泛脑白质病变的肝豆状核变性患者,并复习文献。