胰腺骨外尤因肉瘤3例临床病理学分析

Extraosseous Ewing′s sarcoma of the pancreas:a clinicopathological analysis of 3 cases

目的探讨胰腺骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing sarcoma, EES)的临床病理学特征。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例, 总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果 3例患者均为女性, 发病年龄分别为24、26、40岁, 平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部, 1例位于胰腺体部;大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清, 最大径4.0~8.0 cm, 切面灰白灰红、质偏软, 部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成, 部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列, 个别可见少量Homer-Wright菊形团结构;高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状, 核仁不明显, 病理性核分裂象可见。免疫表型:3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性, 其中CD99为弥漫膜阳性, 2例bcl-2阳性, 1例Fli1弱阳性, Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交(FISH)检测均检测到EWSR1基因重排, 2例行二代测序检测, 均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年, 3例均无复发。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤, 具有经典的免疫表型及分子遗传学特征, 原发于胰腺的EES非常罕见, 诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别, 免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。