摘要
报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
作者
杜维纳
肖甜甜
巨容
高淑强
Du Weina;Xiao Tiantian;Ju Rong;Gao Shuqiang(Neonatal Intensive Care Unit,Chengdu Women's and Children's Central Hospital,School of Medicine,University of Electronic Science and Technology of China,Chengdu 611731,China)
出处
《中华新生儿科杂志（中英文）》
CAS
CSCD
2023年第1期49-50,共2页
Chinese Journal of Neonatology
