嵌合型8号三体综合征1例并文献复习

8号三体综合征是一种比较罕见的染色体异常性疾病,目前的临床病例报道中的以产后嵌合型8号三体为主,约占2/3以上,新生儿中的发病率约1/25000~1/50000,且男性∶女性约为5∶1[1,2]。细胞嵌合比例与临床严重程度并不相关,偶有核型为纯合型8号三体,临床表型正常,仅表现为生殖障碍的病例报道,其中确切机制尚未明了[3]。由于较大的遗传异质性和临床表型变异度,给产前诊断、遗传咨询和预后风险评估带来一定的困扰。