1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习

22q11重复综合征是指染色体22q11区域低拷贝重复序列失调导致的临床症状异质性很高的一组先天性疾病,多涉及VCFS/DGS同一区域,也可存在于VCFS/DGS区城的远端,通常存在共同的3 Mb或1.5 Mb串联重复。最常见的临床症状有智力障碍、精神运动发育迟滞 、生长受限、肌张力低下以及不同程度的DGS/VCFS表型,如腭咽发育不全、腭裂、先天性心脏病、耳聋、肾生殖系统畸形、胸腺缺如、无脾、认知障碍等,但由于外显率及表现度的差异。