摘要
遗传性异常纤维蛋白原血症(Congenital Dysfibrino-genemia,CD)是一种纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg)基因缺陷导致Fg结构异常与功能缺陷的遗传性疾病,大多数是常染色体显性遗传.CD患者临床表现呈多样性:无症状、出血或血栓形成等,其易误诊为低纤维蛋白原血症、易栓症等.仅做PT、APTT 2项凝血功能测定,则易漏诊.CD临床表现与纤维蛋白原基因突变位点有较密切关系.因此,为减少CD患者误诊误治或漏诊,以及有效防范其发生出血或血栓风险,需要探索CD患者的Fg缺陷类型与基因突变谱,以及制定实用的CD诊断方案.
出处
《中国科技成果》
2022年第23期68-68,共1页
China Science and Technology Achievements
