摘要
目的:总结1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)及IgA肾病患儿的临床诊疗过程,以提高该病的诊疗水平。方法:回顾性分析贵阳市儿童医院收治的1例21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,9岁2个月,因身高增长缓慢、智力发育落后9年,伴阴道出血15 d就诊。促甲状腺素(TSH)>100.00 mIU/L、游离甲状腺素(FT_(4))4.23 pmol/L、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))2.25 pmol/L;甲状腺球蛋白(Tg)2.75 ng/mL;泌乳素(Prol)、雌二醇(E_(2))均明显升高;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;骨龄延迟;盆腔MRI:考虑卵巢单纯性囊肿;头颅MRI:考虑垂体增生。临床诊断为VWGS;染色体检查确诊为21-三体综合征;2020年3月行肾活检诊断为IgA肾病。予左甲状腺素钠治疗1个月后卵巢囊肿较前减小,治疗3个月后卵巢囊肿消失,甲状腺功能恢复正常,同时予贝那普利、保肾康、甲巯咪唑等药物进行对症治疗。结论:对21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿进行甲状腺素替代治疗有效,能促进甲状腺功能的恢复。
