SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析

A report of two cases of SCN5A gene mutation associated ventricular arrhythmia and literature review

目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复习。结果1例12岁女孩,1例10岁男孩,均有快速性室性心律失常病史。通过全外显子组测序,患儿及母亲均发现杂合子SCN5Ac.665G>A突变。病例1女孩经过倍他洛克联合缬沙坦治疗后室性心律失常显著减少、心肌功能明显改善。病例2男孩予盐酸普罗帕酮后室性心律失常明显减少。结论SCN5A基因变异与部分儿童室性心律失常有关,当儿童中出现心律失常且有家族史时需要引起重视,尽早基因组测序以精准治疗。