摘要
Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期108-110,共3页
Chinese Journal of Rehabilitation Medicine
基金
国家重点研发计划基金资助项目(2019YFC1005100)
河南省中医管理局(国家中医临床研究基地科研专项,2019JDZX2056)。
