高通量连接探针扩增技术联合STR分型在孕早期稽留流产中的应用

目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)技术联合短串联重复序列(STR)技术在流产病因学研究中的临床应用价值。方法:收集孕7~13+6周稽留流产样本283例,先行STR检测,再分别采用HLPA或染色体微阵列芯片(CMA)技术进行遗传学检测。结果:本组样本检测总成功率为98.94%(280/283),3例STR检测不通过,未进行后续检测,共检出染色体异常159例,异常检出率为56.79%(159/280),其中染色体数目异常94.34%(150/159),染色体结构畸变5.03%(8/159),单亲二倍体0.63%(1/159)。HLPA成功检测140例,染色体异常56.43%(79/140);CMA成功检测140例,染色体异常57.14%(80/140),两者差异无统计学意义。结论:HLPA+STR技术和CMA同样具有准确度高的优点。STR分型可排除母体污染,同时对HLPA在多倍体以及单亲二倍体的检测方面起到补充作用,两者联合应用可成为孕早期胚胎停止发育遗传学检测方法。