马方综合征患者妊娠分娩抉择诊疗进展

马方综合征是一种患病率仅(2~3)/10000的罕见遗传性结缔组织疾病,其主要并发症有主动脉瘤、主动脉夹层、晶状体异位和骨骼发育异常,尤以主动脉夹层或破裂最为严重。女性患者妊娠期间发生致命性心血管并发症风险更高,加之该疾病的子代遗传特性,严重危及母胎生命安全。随着产前诊断及诊疗技术水平的提高,患者预期寿命得以延长,更多患者获得生育机会,如何改善母儿预后成为临床医生的一大挑战。本文通过回顾现有临床研究成果,以加强孕前咨询、提高产前诊断准确性,对孕产妇及子代进行多学科规范化管理,以求良好的妊娠结局。