青少年马方综合征肺炎患者合并肺栓塞1例

马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性罕见遗传性结缔组织疾病,由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病[1]。患病率为2~3/10000,出生时症状和体征通常不明显,在儿童期或青春期期间,受影响的个体出现严重的组织缺陷[2]。病变主要累及骨骼、心脏和结缔组织等中胚叶组织[3]。鲜少有文献报道MFS患者肺炎后合并肺栓塞,现将我科收治的1例青少年MFS肺炎患者合并肺栓塞病例报道如下。