胎儿染色体复杂易位1例

孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后,在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本,两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片,在油镜下计数30个分裂相,分析至少5个,胎儿核型为45,XY,der(2),der(12),-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2),其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测,结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端,21号染色体易位至12号染色体长臂,且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果,确定其染色体核型为45,XX,t(2;12)(pter;q24.21)psu dic(12;21)(q24.21;q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。