GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例

患儿 男, 57天, 因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎, 足月顺产, 出生体重2.0 kg, 身长44 cm, 生后Apgar评分正常, 无窒息抢救史, 羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡, 深大呼吸、拒乳, 测血糖33.1 mmol/L, 尿糖(++), 给予持续胰岛素皮下注射, 血糖控制欠佳, 波动在3.5 ~ 26.5 mmol/L之间, 遂就诊于我院。入院查体:身长55 cm, 体重4.1 kg, 头围35 cm, 呼吸急促, 节律规整, 精神萎靡, 反应差, 余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史, 诊断年龄趋早, 其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中, 系非近亲结婚, 母亲孕期发生妊娠期糖尿病;姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高;患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年, 间断口服降糖药物治疗。