摘要
17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。17q12微缺失综合征主要临床表现包括以下3个方面:肾囊肿和糖尿病综合征、苗勒管发育不全(MA)、精神/神经发育障碍,个体间的表现具有差异性,临床表现轻重不一。现就17q12微缺失综合征的诊断及发病机制等方面的研究进展予以综述。
出处
《检验医学与临床》
CAS
2023年第4期557-560,共4页
Laboratory Medicine and Clinic
基金
吴阶平医学基金会资助项目(320.6750.18252)
厦门市科技局资助项目(3502Z20209200)。