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PRPS1基因突变致综合征性耳聋一家系遗传学分析 被引量:1

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摘要 耳聋是严重的致残性疾病,可导致言语交流障碍,影响全球0.1%~0.3%的婴儿[1]。据第2次全国残疾人抽样调查报告,我国听力残疾者有2 780万人,占残疾人总数的33.51%[2]。中国7岁以下的耳聋患儿约有80万,且以每年3万例的速度增长[3]。耳聋的病因复杂,包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素约占60%以上。根据是否伴随其他系统症状,遗传性耳聋又可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,其中综合征性耳聋约占30%。
出处 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页 Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)
基金 河南省医学科技攻关项目(2018020388)。
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