非运动神经元细胞在脊髓性肌萎缩发病机制中的作用

Role of non-motor neuron cells in the pathogenesis of spinal muscular atrophy

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是脊髓前角运动神经元退行性变导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,是导致婴儿死亡的最常见的常染色体隐性遗传病。SMA是由于存活运动神经元1(Smn1)基因的纯合突变和/或缺失,其编码的SMN蛋白表达减少,导致运动神经元死亡。然而,越来越多的证据表明,除了运动神经元外,其他类型的细胞也参与了SMA的发生与发展。在这篇综述中,我们将讨论位于中枢神经系统非运动神经元(感觉神经元、中间神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞)和外周神经系统中施万细胞在SMA病变过程中的作用。通过阐述非运动神经元细胞在SMA发病中的作用,将有助于全面理解SMA的发病机制,并对SMA的治疗提供新的思路。